유전자검사로 난청 원인 유전자 파악이 가능합니다.

안녕하세요 청각재활전문센터 히어링허브 대표원장 김광재 입니다. 

 

난청은 여러 원인에 의해 발생을 하게되는데 발생원인으로 선천적인 요인과 후천적인 요인이 있습니다. 관련 통계에 따르면 신경성난청의 50%는 유전적인 요인, 50% 환경적인 요인에 의해서 발생을 한다고 합니다. 

 

신생아 난청의 경우 신생아 1,000명당 2~3명에게서 나타나는 것으로 알려져 있는데, 60~70% 정도가 유전적 요인에 의해서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

 

유전적인 요인으로 발생하는 유전성 난청은 선천적으로 증상이 나타나기도 하지만 출생 이후 시간이 지나고 나서 다양한 형태로 발현이 되기도 합니다. 성인이 된 후에 난청증상이 생기는 경우도 상당히 많은 편입니다.

20대가 지나면서 서서히 진행이 되어, 유전적인 영향으로 인한 난청인지 인식을 못하는 경우도 많습니다.

 

부모 중 한명이라도 난청이 있다면 자녀에게 50%확률로 난청이 나타날 수 있으며, 부모가 증상이 없다고 하여도 난청인자를 보유하고 있다면 자녀에게 영향이 미칠 수 있습니다. 후자의 경우 약 25%의 확률로 자녀에게 난청이 발생하거나 혹 그대를 건너띄고 나타나는 경우도 있습니다.

 

그렇기 때문에 본인뿐 아니라 조부모나 친척 중 난청이 있는 경우에는 가족력을 의심해 봐야하며, 유전자 검사 등을 통해 원인에 대한 적합한 대처와 난청에 대한 조치를 취하는 것이 좋은 방법이라 하겠습니다.

 

현재 전 세계적으로 확인이 된 난청의 원인이 되는 유전자는 150여개에 달한다고 합니다. 유전성 질환의 경우 인종마다 고유 형태를 갖고 있기 떄문에 이 150여개의 원인 모두를 진단 기준으로 적용하기는 어렵습니다.

 

유전자 검사를 통해 고유의 유전자 원인을 찾는 것이 중요한데, 최근 차세대 유전자 분석법을 이용해서 상대적으로 저렴한 비용에 짧은 시간안에 난청 원인이 되는 유전자를 확인할 수 있다고 합니다. 난청에 대한 가계를 확보한 후 혈액에서 유전자를 추출해 난청원인 유전자 선별, 차세대 염기서열 분석을 통해 난청의 조기 진단과 예방이 가능하다고 합니다.

 

국내에서 난청 유전자검사와 관련한 연구 결과가 발표된 적이 있습니다. 분당서울대병원 이비인후과의 최병윤 교수팀과 충남대병원 이비인후과 김봉직 교수팀이 한국인의 대규모 코호트 연구를 통해서 유전자검사 분석을 시행하여 연구를 진행했다고 합니다. 그 결과 연구 대상자의 62.7%에 해당하는 52명이 난청의 원인으로 유전적인 요인이 작용했다는 것을 밝혀냈다고 합니다. 연구팀에 따르면 이 중 절반 이상이 STRC 단일 유전자에 대한 문제로 난청이 발생한 것이라고 합니다. 

 

STRC 유전자는?

 

우리 귀에는 유모세포가 있는데 달팽이관의 내부에 코르티기관에 위치한 세포로써 표면에 돌기구조의 부동섬모를 갖고 있습니다. 외부의 소리 진동에 따라 움직이며 신경전달 물질을 방출하는 역할을 하는데, 이 신경전달물질이 뉴런을 활성화 시켜주며 뇌로 신호가 전달되도록 돕는 역할을 합니다.

 

유모세포의 부동섬모가 움직이는 각도 및 방향에 따라 우리 뇌는 소리의 크기 등을 인식하게 되는데, 부동섬모가 곧게 뻗을수록 소리를 더 정확하게 들을 수 있습니다.

 

STRC 유전자는 이 유모세포와 연관이 있는 유전자로, STRC와 관련한 연구(미국 보스턴어린이 병원 연구팀)에서 이 STRC 유전자에 변이가 생기면 스테레오실린 단백질에 문제가 발생하게 된다는 사실을 밝혔습니다. STRC 유전자를 제가한 쥐의 부동섬모가 제멋대로 헝클어져 있는 상태임을 확인했다고 하는데, 스테레오실린 단백질은 유모세포의 부동섬모가 곧게 뻗을 수 있도록 지지해주는 역할을 하고 있어 여기에 문제가 생기면 유모세포가 제대로 된 자극을 받을 수 없다고 합니다.

 

연구진은 실험 쥐 40마리에 정상 STRC 유전자를 주입하고 그 결과를 관찰했는데 20마리의 쥐에게서 스테레오실린 단백질을 복원할 수 있었다고도 밝혔습니다. 그리고 이 스테레오실린 단백질이 복원된 20마리 쥐에게 청력테스트를 시행한 결과 모든 쥐가 청력을 회복하였으며 이 중 5마리는 정상 수준으로까지 청력을 회복함을 확인하였다고 전하였습니다.

 

연구진은 이번 연구가 난청 치료에 대한 주요 실마리를 제공할 것이라는 기대감을 비췄는데, 특히 현재는 청력을 치료할 수 있는 방법이 없기 때문에 유전자 검사를 통한 위 연구결과가 매우 중요한 자료가 될 것을 기대합니다.

 

이상으로 유전자 검사를 통해 밝혀낸 난청 유전자에 대해 알아보았습니다. 유전성 난청의 경우 지속적인 모니터링과 검사, 관리 등을 해 나아가는 것이 정말 중요합니다. 언제 유전성 난청 인자가 발현을 할지 알 수 없기 때문인대 현대 의학으로는 손상된 청력과 청신경을 회복 시키기가 어렵기 때문에 예방이 가장 중요하다는 점을 강조하면서 오늘 포스팅을 마치도록 하겠습니다.

 

이상 청각재활전문센터 히어링허브 김광재 전문청능사였습니다.